U nguyên bào nuôi là gì? Các nghiên cứu về U nguyên bào nuôi
U nguyên bào nuôi là nhóm khối u phát triển từ tế bào nuôi của nhau thai, xuất hiện sau thai kỳ và đặc trưng bởi sự sản xuất hormone hCG cao bất thường. Các thể bệnh như thai trứng xâm lấn, carcinoma nguyên bào nuôi và u tại vị trí bám có khả năng ác tính nhưng đáp ứng tốt với điều trị nếu phát hiện sớm.
U nguyên bào nuôi là gì?
U nguyên bào nuôi (Gestational Trophoblastic Neoplasia - GTN) là nhóm các khối u phát triển từ tế bào nuôi (trophoblast) có nguồn gốc từ mô thai trong quá trình mang thai. Đây là nhóm bệnh lý hiếm gặp nhưng có khả năng ác tính cao, với đặc trưng là sản xuất lượng lớn hormone hCG (human chorionic gonadotropin). U nguyên bào nuôi có thể xuất hiện sau thai kỳ bình thường, thai trứng, sẩy thai, thai ngoài tử cung hoặc sau sinh thường.
Các loại u nguyên bào nuôi
U nguyên bào nuôi được phân loại thành các thể bệnh chính sau:
- Thai trứng xâm lấn (Invasive mole): Là tình trạng các tế bào thai trứng xâm nhập sâu vào lớp cơ tử cung, có thể gây thủng tử cung và lan rộng cục bộ.
- Carcinoma nguyên bào nuôi (Choriocarcinoma): Là dạng u ác tính cao, phát triển nhanh, có khả năng di căn xa đến phổi, não, gan.
- U nguyên bào nuôi tại vị trí bám (Placental Site Trophoblastic Tumor - PSTT): Phát sinh từ tế bào trung gian tại vị trí nhau bám vào tử cung, tiến triển chậm nhưng kháng hóa trị.
- U nguyên bào nuôi dạng epithelioid (Epithelioid Trophoblastic Tumor - ETT): Hiếm gặp, thường xuất hiện nhiều năm sau sinh và khó chẩn đoán sớm.
Chi tiết hơn về phân loại GTN có thể tham khảo tại National Cancer Institute - Gestational Trophoblastic Disease.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Các yếu tố làm tăng nguy cơ phát triển u nguyên bào nuôi bao gồm:
- Tiền sử mắc thai trứng, đặc biệt thai trứng toàn phần.
- Phụ nữ dưới 20 tuổi hoặc trên 35 tuổi.
- Tiền sử nhiều lần sẩy thai hoặc chửa ngoài tử cung.
- Di truyền, đột biến gen kiểm soát sự phát triển của tế bào mầm.
- Chế độ dinh dưỡng thiếu hụt, đặc biệt là thiếu carotene và vitamin A.
Biểu hiện lâm sàng của u nguyên bào nuôi
Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Ra máu âm đạo kéo dài sau sinh, sẩy thai hoặc phá thai.
- Tiết dịch âm đạo bất thường, có thể kèm mô thai.
- Đau vùng chậu, tử cung lớn hơn so với tuổi thai dự kiến.
- Nồng độ hCG tăng bất thường so với tuổi thai hoặc tăng sau sẩy thai.
- Triệu chứng di căn: khó thở, ho ra máu (phổi), đau đầu, rối loạn thần kinh (não).
Chẩn đoán u nguyên bào nuôi
Chẩn đoán GTN cần phối hợp nhiều phương pháp:
- Định lượng hCG máu: Theo dõi động học nồng độ hCG, các giá trị bất thường như không giảm sau thai kỳ gợi ý GTN.
- Siêu âm tử cung: Phát hiện khối u tăng sinh mạch, mô dạng bọt tuyết điển hình trong thai trứng.
- X-quang ngực hoặc CT ngực: Tầm soát di căn phổi, biểu hiện qua tổn thương dạng nốt hoặc thâm nhiễm.
- MRI não hoặc CT bụng: Khi nghi ngờ có di căn tới não, gan hoặc các cơ quan khác.
Hướng dẫn chẩn đoán chi tiết theo FIGO Guidelines 2021 có thể tham khảo tại FIGO - Staging GTD.
Phân loại giai đoạn và đánh giá nguy cơ
Hệ thống FIGO staging chia GTN thành:
- Giai đoạn I: Giới hạn trong tử cung.
- Giai đoạn II: Lan tới cơ quan sinh dục ngoài tử cung (âm đạo, buồng trứng).
- Giai đoạn III: Di căn đến phổi.
- Giai đoạn IV: Di căn ngoài phổi (gan, não,...).
Hệ thống WHO scoring thêm điểm cho các yếu tố như nồng độ hCG, kích thước u, số vị trí di căn, thời gian từ thai kỳ trước, để phân biệt nguy cơ thấp (score ≤ 6) và nguy cơ cao (score ≥ 7).
Điều trị u nguyên bào nuôi
Điều trị GTN phụ thuộc vào giai đoạn và phân nhóm nguy cơ:
- Nguy cơ thấp: Hóa trị đơn thuốc (Methotrexate ± Leucovorin hoặc Actinomycin D) với tỷ lệ thành công trên 90%.
- Nguy cơ cao: Hóa trị đa phác đồ EMA-CO, hoặc EMA-EP (etoposide, methotrexate, actinomycin D, cisplatin).
- Phẫu thuật: Cắt tử cung được chỉ định trong trường hợp u kháng hóa trị, biến chứng thủng tử cung hoặc khi bệnh nhân không còn nhu cầu sinh sản.
- Xạ trị: Xạ trị não hoặc phổi trong trường hợp di căn đặc biệt.
Thông tin chi tiết các phác đồ điều trị tại American Cancer Society - GTD Treatment.
Tiên lượng và theo dõi
U nguyên bào nuôi có tiên lượng cực kỳ tốt khi điều trị đúng phác đồ:
- Nguy cơ thấp: Tỷ lệ sống thêm 5 năm gần 100%.
- Nguy cơ cao: Tỷ lệ sống thêm 5 năm từ 80-90% tùy mức độ di căn và đáp ứng hóa trị.
Theo dõi sau điều trị bao gồm:
- Định lượng hCG hàng tuần cho tới khi âm tính, sau đó hàng tháng trong 12 tháng.
- Ngừa thai nghiêm ngặt trong quá trình theo dõi để tránh nhầm lẫn tăng hCG do mang thai mới.
Biến chứng có thể gặp
- Suy buồng trứng sớm sau hóa trị.
- Hội chứng ly giải u trong quá trình hóa trị.
- Biến chứng thần kinh do di căn não.
- Tái phát u, thường trong vòng 1 năm đầu sau điều trị.
Kết luận
U nguyên bào nuôi là một nhóm bệnh lý đặc biệt với khả năng chữa khỏi rất cao nếu được chẩn đoán và xử trí kịp thời. Quản lý hiệu quả đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa phụ sản, ung bướu và huyết học. Tiến bộ trong hóa trị và theo dõi sát nồng độ hCG đã góp phần làm thay đổi hoàn toàn tiên lượng của căn bệnh này, mang lại cơ hội phục hồi và bảo tồn khả năng sinh sản cho nhiều bệnh nhân.
Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề u nguyên bào nuôi:
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5